Lisencefalia, hipoplasia cerebelar y atresia de vías biliares extrahepáticas: una asociación inusual / Lissencephaly, cerebellar hypoplasia, and extrahepatic biliary atresia: An unusual association

No disponible

Neonato con hipotonía y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal / A newborn infant with hypotonia and tongue fasciculations: it is not always spinal muscular atrophy

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Presentación de dos casos de vasa previa, ¿se podría haber evitado el desenlace? / Presentation of two cases of vasa previa. Could the outcome have been avoided?

Introducción: La vasa previa (VP) es una rara condición obstétrica en la cual los vasos sanguíneos fetales, libres de tejido placentario y no protegidos por gelatina de Wharton, pasan a nivel del segmento uterino inferior entre la presentación fetal y el cérvix, recubiertos solo por membranas amnióticas. Esta condición conlleva un elevado riesgo de mortalidad perinatal (2,4-56,4%), debido al riesgo de la-ceración de los vasos fetales durante el parto o la ruptura de membranas amnióticas, y consecuentemente la exanguinación fetal. Casos clínicos: Presentamos dos casos clínicos de gestaciones con VP sin diagnóstico prenatal, que presentaron hemorragia fetal durante el parto, requiriendo maniobras de reanimación avanzada y transfusión urgente de concentrado de hematíes, con una adecuada evolución. Conclusión: Resaltar la importancia del diagnóstico prenatal de VP, mediante estudio ecográfico según protocolo, que puede mejorar significativamente los resultados perinatales

Introduction. The vasa previa (VP) is a rare obstetric condition in which the fetal blood vessels, free of placental tissue and not protected by Wharton's gelatin, pass at the level of the lower uterine segment between the fetal presentation and the cervix, coated only by amniotic membranes. This condition carries a high risk of perinatal mortality (2.4-56.4%), due to the risk of laceration of the fetal vessels during delivery or the rupture of amniotic membranes, and consequently fetal exanguination. Cases report: We present two clinical cases of pregnancies with VP without prenatal diagnosis, which presented fetal hemorrhage during labor, requiring advanced resuscitation maneuvers and urgent transfusion of packed red blood cells, with an adequate evolution. Conclusion: Highlight the importance of prenatal diag-nosis of VP, by means of an echographic study according to protocol, which can significantly improve perinatal results

Miocardiopatía no compactada asociada a síndrome 1P36 / Non-compaction cardiomyopathy associated to 1P36 syndrome

La miocardiopatía no compa da (MNC) es una enf medad congénita caracterizada por la ausencia de compaqctación del miocardio ventricular. Tiene una gran variabilidad genética, clinica, evolutiva y pronóstica. Presentamos a una recién nacida pretérmino (34 semanas) con restrición del crecimiento intrauterino, fenotipo peculiar, hipotonia generalizada y distrés respiratono. La ecocardiografía objetiva ausencia de compactación del ventrículo izquierdo y disfunción sistólica leve, que se trata con captopril y ácido acetilsalicílico. Desarrolla crisis convulsivas parciales resistentes al tratamiento y se evidencia ausencia de respuesta en potenciales auditivo-visuales del tronco del encéfalo. El cariotipo convencional es normal pero el estudio de microarrays revela deleción 1p36.33-p36.23. El estudio carddiológico y genético de los progenitores es normal. El conocimiento de esta cardiopatía permite un diagnóstico precoz. Debe realizarse despistaje a familiares de primer grado. Dada la frecuente asociación entre MNC y síndrome 1p36 recomendamos incluir estudio genético mediante microarrays en pacientes con sospecha de asociación sindrómica y normalidad en el cariotipo convencional, como en el caso que presentamos (AU)

The non-compaction cardiomypathy (MNC) is a congenital disorder characterized by the absence of the compaction ventricular myocardium. It presents a high variability, genetic, clinical, evolutionary and prognostic. We report a preterm newborn (34 weeks) with intrauterine growth restriction particular phenotype, generalized hypotonia and respiratory distress. Echocardiography objective absence of compaction left ventricular myocardium and mild sistolic dysfunction, treated with captopril and acetylsalicylic acid. Develops resistant treatment partial seizurcs and lack response evident in visual-auditory evoked potentials brainstem. The conventional kariotype is normal but the microarray study revealed 1p.36-p36.23 deletion. Cardiological and genetic study of the parents are normal. Thebest knowledge of the MNC allows earlier diagnosis. Have to perform screening for first-degree relatives. Given the frequent association between MNC and lp36 syndrome, we recommend using microarray genetic study in patients with suspected syndromic association and normality in the conventional as in the case presented (AU)

Cambios en la vejiga después de varias modalidades de cobertura en el modelo de mielomeningocele inducido quirúrgicamente en corderos / Bladder Changes After Several Coverage Modalities in the Surgically Induced Model of Myelomeningocele in Lambs

Objetivo: Determinar las anomalías vesicales precoces en un modelo animal de mielomeningocele (MMC) con y sin corrección quirúrgica intraútero. Método: Creamos una lesión similar al MMC en 18 fetos de cordero entre los días 60 y 80 de gestación. Ocho de ellos no se repararon prenatalmente (grupo A), 3 se intervinieron mediante cierre abierto en 2 planos (grupo B), 3 se cerraron con pegamento biológico (grupo C ) y 4 por fetoscopia (grupo D). Al final de la gestación las vejigas se estudiaron macroscópica e histológicamente usando tinción de hematoxilina-eosina y tricrómico de Masson. Resultados: Cinco animales del grupo A (5/8, 62%), 2 en el grupo B (2/3, 66%), uno en el grupo C (1/3, 33%) y uno en el grupo D (1/4, 25%) sobrevivieron. Macroscópicamente las vejigas del grupo A estaban muy dilatadas y sus paredes eran muy finas. Microscópicamente mostraban una delgada capa de colágeno (capa azul [CA]) inmediatamente por debajo del urotelio; las capas musculares estaban muy adelgazadas. En el grupo no corregido también encontramos vejigas de baja acomodación, con paredes engrosadas y capacidad disminuida. El grupo B y el control mostraban preservación de las capas musculares y ausencia de CA. Los grupos C y D presentaban CA y preservación de las capas musculares. Conclusión: Los cambios vesicales en el modelo quirúrgico de MMC en corderos pueden describirse mediante datos histopatológicos. Ambos extremos del espectro pueden darse en dicho modelo. Estos cambios pueden prevenirse por completo mediante cirugía fetal abierta y parcialmente a través de otras formas de cobertura

Objective: To assess the presence of early bladder abnormalities in a prenatally corrected and uncorrected animal model of Myelomeningocele (MMC). Method: A MMC-like lesion was surgically created in 18 fetal lambs between the 60th and the 80th day of gestation. Eight of them did not undergo fetal repair (group A), three were repaired with an open two-layer closure (group B), three using BioGlue(R) (group C) and four fetoscopically (group D). At term, bladders were examined macroscopically and histopathological changes were assessed using H-E and Masson Trichrome. Results: Five animals in group A (5/8, 62%), two in group B (2/3, 66%), one in group C (1/3, 33%) and one in group D (1/4, 25%) survived. Macroscopically bladders in group A were severely dilated and showed thinner walls. Microscopically they showed a thin layer of colagenous tissue (Blue layer. BL) lying immediately subjacent to the urothelium. The muscular layers were thinner. Non compliant pattern with thick wall and low capacity was also found in the non corrected model. Group B and the control showed preservation of muscular layers and absence of BL. Groups C and D presented BL but also preservation of muscular layers. Conclusion: Bladder changes in a surgically induced model of MMC can be described using histopathological data. Both extremes of bladder changes can be observed in the model. These changes were completely prevented with open fetal surgery and partially with other coverage modalities

Influencia del tipo de cobertura prenatal sobre el desarrollo vesical en un modelo de mielomeningocele / Bladder malformations in a model of myelomeningocele. preliminary report

Objetivo. Describir si el modelo de mielomeningocele (MMC) en oveja presenta alteraciones en el desarrollo vesical semejantes a las del humano y si la cobertura prenatal del defecto puede prevenirlas. Métodos. Realizamos un MMC fetal en veinte ovejas preñadas entre los días 60 y 80 de gestación. Diez casos no fueron corregidos(grupo A), 5 fueron corregidos mediante cirugía fetal abierta (grupo B)y 5 mediante aplicación fetoscópica percutánea de un pegamento biológico (grupo C). Los corderos fueron observados y sus vejigas estudiadas mediante H&E y Masson. Tres corderos sanos sirvieron como controles. Resultados. Cinco animales en el grupo A (50%), 2 en el grupo B (40%) y 3 en el C (60%) nacieron a término. Los corderos del grupo B y C eran continentes y macroscópicamente sus vejigas normales. Microscópicamente, las vejigas del grupo C presentaban un ligero adelgazamiento muscular y urotelial manteniendo su estructura histológica conservada, mientras que las del grupo B no presentaban alteración histológica alguna. En el grupo A, los animales eran incontinentes y sus (..) (AU)

Purpose. To describe the presence of bladder malformations in asurgically induced model of myelomeningocele (MMC).Methods. A MMC like defect was created in the mid gestationusing the previously described model in sheep. Bladders were examined macroscopically and histopathological changes were assessed usingH-E. Results. Non prenatally corrected animals presented dilated bladders and separation between muscle bundles. Those malformations were (..) (AU)

El modelo de mielomeningocele en oveja presenta alteraciones cerebrales semejantes a las del humano y estas pueden ser prevenidas mediante cirugía fetal abierta / Prenatal techniques to prevent central nervous system malformations in the surgically induced model of myelomeningocele

Objetivo. Describir malformaciones cerebrales en el modelo demielomeningocele (MMC) en oveja que pudieran asociarse a las alteraciones cognitivas observadas en humanos y determinar si algún tipo de abordaje prenatal es capaz de prevenirlas. Métodos. Realizamos un MMC fetal en 33 ovejas preñadas entre los días 60 y 80. En 15 casos el defecto no fue corregido (grupo A); en10 fue corregido mediante cirugía fetal abierta (grupo B); en 5 mediante cobertura fetoscópica con pegamento biológico (grupo C); y en 3mediante la aplicación fetoscópica de un parche de sustituto de dura. Los cráneos y cerebros fueron examinados externamente y en cortes coronales. Buscamos hidrocefalia, alteraciones en la migración neuronal y malformación de Arnold-Chiari tipo II (AC-II) mediante H&E, Masson y el (..) (AU)

Aim. To describe central nervous system malformations in the surgically induced model of Myelomeningocele (MMC) and their prevention using different prenatal treatments. Methods. MMC was surgically created in 33 fetal lambs. Fifteen did not undergo fetal repair (group A). Of the lambs that did undergo repair, 10 were repaired with open two layer surgical closure (group B),5 with fetoscopic coverage using bioglue (group C) and 3 fetoscopically using a patch (group D). All procedures were recorded and lambbrains and spinal cords were examined grossly and microscopically incoronal sections for structural organization anomalies. Histopathological changes were assessed using HE and S-100 neural marker. Results. Hydrocephalus, Arnold-Chiari type II (AC-II) malformation and some neuronal migration disorders were observed in group A. Brains from group B and D were not hydrocephalic and had neither cell (..) (AU)

Localisation of COX-2 protein is different in breast ductal carcinoma and adjacent non-tumour ductal epithelium

Introduction. A number of findings suggest that cyclooxygenase-2 (COX-2) is overexpressed in breast tumours. However, there is a lack of consensus in the literature regarding the pattern of expression of this protein in invasive breast ductal carcinoma and in the adjacent non-tumour ductal epithelium. This study compares the expression of COX-2 mRNA and protein in breast ductal carcinoma relative to non-tumour breast tissue. Material and methods. We analysed the expression of COX-2 mRNA by quantitative PCR, and COX-2 protein by immunohistochemistry in invasive ductal carcinoma as well as in non-tumour adjacent ductal epithelium from 34 breast biopsies diagnosed as being invasive ductal carcinoma. As control, we analysed expression of COX-2 protein by immunohistochemistry in surgically-resected benign breast lesions. Results. Our results show that COX-2 mRNA and protein are overexpressed in non-tumour ductal epithelium compared with invasive ductal carcinoma. However, the pattern of the protein expression is different in tumour and non-tumour tissue: COX-2 protein is expressed predominantly in the membrane of the non-tumour ductal epithelium (including in benign breast lesions) while, in invasive ductal carcinoma cells, it is localised in the cytoplasm. Conclusions. The non-tumour ductal epithelium adjacent to invasive ductal carcinoma shows a higher COX-2 expression than does the invasive ductal carcinoma. However, the different localisation of the immunohistochemically-detected protein suggests a possible post-translational regulation of the protein

Etiología del eritema nodoso en pediatría: una revisión de 37 casos / No disponible

Se han estudiado de forma retrospectiva las historias clínicas de 27 pacientes diagnosticados de eritema nodoso (EN) en el periodo comprendido entre el 1 de enero de 1990 y el 31 de diciembre de 2002 con el objetivo de analizar su etiología y los factores clínico-epidemiológicos asociados. Comprobamos el predomino del sexo femenino en el 62,9% de los casos, en el 60,2% la fecha de aparición fue durante otoño-invierno, y la edad más frecuente fue entre los 7 y 9 años. La etiología más frecuente encontrada fue la infección tuberculosa en 11 casos (40,7%), seguida de la infección estreptocócica en 8 casos (29,6%). En un 18,5% de los casos la etiología permanece desconocida. Se presentaron 4 recidivas, todas ellas en pacientes con EN postestreptocócico. Destacamos la importancia que la tuberculosis tiene como causa responsable del EN pediátrico, que en la actualidad y debido a su resurgimiento, está adquiriendo mayor protagonismo en su etiología (AU)

A retrospective study was made of the clinical histories of 27 patients diagnosed as erythema nodosum (EN) between 1 January 1990 and 31 December 2002 to analyze the etiology and associated clinical and epidemiological factors. We confirm a predominance of cases in females 62.9%. A 60,2% for the cases occur in the fall and winter and the most frequent age of the patients was between 7 and 9 years. The most common etiology was tuberculosis infections, 11 cases (40,7%), followed by streptoccal infections 8 cases (29,6%). In 18,5% of cases, cause was unknown, idiopathic erythema nodosum. There were 4 recurrences, all in patients with poststreptoccal erythema nodosum. Tuberculosis is an important cause of the erythema nodosum in children, more important due to the increasing incidence of this disease (AU)